好的。”他点点头,欣然应允,然后继续解释,“有一种儿科的常染色隐性遗传病叫肝豆状核变性,wiln&039;s disease,威尔逊氏病,这种病是一种铜代谢障碍病,患儿体内铜离子不能正常转运和排泄,铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等处过量堆积,表现出肝病、神经系统疾病和角膜色素环等临床症状,有大约一半的患儿是以肝病症状首发的,童娃娃是人们对这些患儿的称呼。”[1]
“治疗这个疾病的选择,一是清除已经沉积在脏器内的铜离子,对已经出现中毒的患儿进行解毒,二是防止铜的再吸收和沉积,青霉胺是治疗的首选药物,但是,有相当一部分的患儿,会对青霉胺产生不良反应,不耐受,所以用不了青霉胺。”[2]
俞知岁一个医学盲,平时只知道感冒吃白加黑痛经吃布洛芬,突然听到什么肝豆状核变性,脑子里只有一排排问号,干豆?什么干豆?干的豆子还能变性?男变女还是女变男?
但她紧紧咬着牙关,坚决不发问,绝对不能让严松筠发现她竟是个不学无术的学渣。
她听不懂,但看严松筠说得兴致勃勃,又不好意思打断他,说实话,只有在谈论这些话题的时候,他才会露出这样情绪外露的一面。
他总是分外清醒,一切都有规划,一切都在掌握之中,仿佛永远从容镇定,俞知岁很想知道,他会不会因为什么事而变得慌乱失序。
也许……淮生医药的新药研发取得巨大成功?
她一面胡思乱想,一面做认真倾听状,适时向严松筠发问:“那你刚才电话里说的,就是这个药吗?”
严松筠笑着摇摇头,“当然不是,刚才和我通电话的是容医大一附院儿科的穆主任,我们说的曲恩汀,是orphan公司研发的新药,它的作用和青霉胺类似,同样可以促使铜通过肾脏排泄出体外,而且它的副作用比较小,目前主要用于对青霉胺不能耐受的患者,淮生医药这次积极推进曲恩汀引入国内市场,就是希望能够让童娃娃们有更多的治疗选择。”[3]
“当然,我们也在加紧研发相关药物,相信以后会有更多原研药被引入,有更多国产的仿制药、创新药上市,不仅仅是童娃娃,还有其他罕见病患者,都能有药可用。”
他看向俞知岁,眼神格外明亮,“岁岁,有药可用,是一种希望,会让人特别有安全感。”
岁岁,他只有在极亲昵极愉悦的时候,才会这样叫她。
俞知岁心弦一动,看来这件事让他非常高兴。
她忍不住点点头,应道:“是呢。”
一个荒唐的想法在她脑海里升起,如果严松筠生在俞家,他应当可以随心所欲地去追求自己的梦想,早就成为一名技术精湛的医生了吧。
作者有话说:
注:
[1]来源于《内科学》肝豆状核变性名词解释。
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